Malformazione venosa: È un emangioma?

Cos’è davvero, i sintomi e la cura.

L'angioma venoso è in realtà una malformazione vascolare a basso flusso. Le espressioni emangioma venoso (è un sinonimo) e anche emangioma cavernoso, sono molto usate da pazienti e medici, ma quasi sempre si tratta di una angioma venoso (malformazione venosa) e non di un angioma o emangioma (ti sarà tutto chiaro più sotto in questa pagina). In questa pagina useremo anche il termine “angioma venoso” per allinearci a ciò che le persone cercano online, spiegando però perché, dal punto di vista scientifico, la definizione corretta è angioma venoso (malformazione venosa) e come questo cambia diagnosi e trattamento.

Ogni processo patologico che termina con il suffisso -oma, dovrebbe obbligatoriamente riguardare un tumore (Hooper 1863). L'angioma (infantile) è correttamente chiamato così, trattandosi di un tumore benigno.
Le Malformazioni invece, tra le quali le Malformazioni Capillari, Linfatiche, Venose e Arterovenose, no.

In pratica, il cosiddetto angioma venoso non è un tumore, nemmeno un tumore benigno, ma una serie di vene malformate.

Angioma venoso: che cos'è veramente

Angioma venoso: termine d’uso comune ma è una malformazione

La differenza, tra tumori (come l'Angioma) e malformazioni sta tutta qui: la presenza o l’assenza di alterata proliferazione cellulare (significa: la velocità con cui le cellule si riproducono è eccessiva). Nei tumori, come l'Angioma, vi è alterazione della proliferazione cellulare mentre nelle malformazioni, come le Malformazioni Venose, no. In una malformazione vascolare le cellule sono "inadatte" ma non proliferano. La angioma venoso (malformazione venosa) quindi aumenta con il passare del tempo in modo progressivo anche se esistono alcuni eventi che possono farla espandere più velocemente, come accade nei traumi e in gravidanza

C'è una pubblicazione su una rivista scientifica internazionale molto importante che spiega ogni piccolo dettaglio della angioma venoso (malformazione venosa).

Come è fatto un angioma venoso (malformazione venosa)

Si diceva, e purtroppo si dice ancora, "angioma cavernoso" perché se si guarda al microscopio un angioma venoso, appare fatto di grandi laghi vascolari, definite caverne.
In realtà si tratta di un angioma venoso (malformazione venosa) dove il sangue scorre molto lentamente e si parla quindi di malformazione a basso flusso. Le pareti dei vasi venosi della malformazione sono molto sottili e quindi si dilatano se aumenta la pressione. Un po' come avviene nelle vene varicose. Solo che quando la angioma venoso (malformazione venosa) è a livello del distretto cefalico (testa, collo) si gonfia quando ci si piega in avanti o si sollevano pesi.
A volte il sangue scorre così lentamente che si ferma e quando questo avviene si possono verificare dei trombi (questo viene chiamato Coagulazione Intravascolare Localizzata o LIC). Questi provocano una reazione infiammatoria che il corpo produce per rimuoverli. Se non ci riesce li calcifica, producendo dei "sassolini" chiamati fleboliti.

Se hai una diagnosi di angioma venoso (malformazione venosa) e desideri una valutazione specialistica, puoi contattare il nostro centro a Milano compilando il form o scrivendo a info@angioma.eu

Le cause dell'angioma venoso (malformazione venosa): mutazioni di alcuni geni

Le malformazioni venose sono  provocate da mutazioni sul gene TEK. Il gene TEK serve per produrre una proteina chiamata TIE-2. Molto raramente sono provocate da una mutazione su PIK3CA, come nel Linfangioma. La mutazione che provoca la formazione della proteina TIE-2 causa:

Per questo l’angioma venoso non è causato da fattori esterni come abitudini di vita, ma da un difetto genetico dello sviluppo dei vasi.
Gli emangiomi venosi sono presenti alla nascita ma subiscono un progressivo lento peggioramento durante tutta la vita. Il peggioramento ha molte cause ma due in particolare sembrano più importanti: la Pressione all'interno della angioma venoso (malformazione venosa) e la Coagulazione Intravascolare Localizzata.

Perché l’angioma venoso cresce nel tempo: la pressione e la coagulazione

La pressione

Qualsiasi aumento della pressione locale nella Malformazione Venosa ma anche generale (come quando si compie uno sforzo o si trattiene il fiato) provoca una spinta sulle pareti della vena dell'angioma. Ma poiché la parete della vena è molto sottile e lassa, la vena malformata cede, aumentando di dimensioni. I traumi possono avere lo stesso effetto.

La Coagulazione Intravascolare Localizzata (LIC)

Coagulazione Intravascolare Localizzata (Localized Intravascular Coagulation, LIC) significa che si forma un coagulo all'interno della vena malformata. Il coagulo si forma perchè il sangue nella Malformazione scorre male e a volte si può addirittura fermare. Il nostro organismo reagisce molto violentemente alla formazione di un coagulo intravascolare perchè se il coagulo scorresse poi nelle vene centrali potrebbe provocare una Embolia. Le cellule dell'infiammazione cercano quindi di rimuovere il coagulo. L'infiammazione causa dolore, arrossamento e gonfiore all'interno della malformazione. Questo provoca un'ulteriore permanente aumento delle dimensioni dell'emangioma. In questi momenti il paziente spesso prova dolore e fitte.

I Sintomi dell'emangioma venoso

Un angioma venoso produce segni sul corpo e sintomi che dipendono molto da dove è localizzato, da quanto è grande e dalle fasi di infiammazioni che capitano per i trombi che si formano.
Nello schema qui sotto c'è una sintesi:

Angioma venoso della pelle e della bocca

Quando gli emangiomi venosi sono presenti sulla pelle o sulla mucosa della bocca si vedono come aree di un tipico blu (un po' più scuro che nelle vene normali). All'interno della bocca si vedono spesso dei "gavoccioli". Quando si sta in piedi quelle della testa-faccia-collo tendono ad appiattirsi un po', mentre quando ci si china o si fanno sforzi si gonfiano.

Angioma venoso profondo di guancia e muscoli della masticazione

Quando l'angioma venoso non raggiunge la pelle, si manifesta come un "gonfiore" o massa, con le solite caratteristiche: si sgonfia in piedi e si gonfia piegandosi o facendo sforzi. Inoltre, quelli che si localizzano nel massetere (il muscolo della masticazione esterno della mandibola) diventano più evidenti quando si serrano i denti e si vedono come un nodulo a livello dell'angolo della mandibola

Angioma venoso del Labbro

L'angioma del labbro è un angioma venoso (malformazione venosa) e appare come macchie e rigonfiamenti blu-violaceo

Quando l'angioma cavernoso riguarda solo la porzione superficiale del labbro, la soluzione ideale è il Laser Nd:YAG 1064. Se invece il coinvolgimento è più profondo o esteso, il laser può non essere sufficiente.

Angioma cavernoso dell’occhio

Come cambia l'angioma venoso con la pressione

Non tutti gli angiomi cavernosi sono uguali. Abbiamo scritto una pubblicazione sulle malformazioni vascolari dell'orbita che le classifica tutte: leggila qui👈

Qui sotto un video di un angioma cavernoso dell'orbita. Guarda come si "gonfia" con la pressione.

Se ci sono fleboliti, questi si riescono a sentire molto bene se si preme sulla Malformazione Venosa. Sembrano dei piccoli sassolini che si riescono a spostare con le dita. A volte sono molto fastidiosi e possono in rari casi anche fare male.

Se le Malformazioni Venose sono a livello del faringe o della lingua inoltre, provocano spesso russamento, voce gutturale e disturbi del sonno (apnee istruttive). Nei casi più gravi possono addirittura rischiare di impedire la respirazione e in questi casi può essere necessaria la tracheotomia

Angioma Cavernoso (Malformazione Venosa) della Lingua

Quando è localizzato nella lingua, l'angioma cavernoso (Malformazione Venosa) può provocare sintomi importanti. 

Diagnosi di Angioma Venoso

La diagnosi di angioma venoso (malformazione venosa) si basa sulla visita specialistica e su esami di imaging mirati.
Nello studio delle Malformazioni Venose si utilizzano l'Ecografia e la Risonanza Magnetica. La TAC viene usata per le Malformazioni Venose che riguardano l'osso.

Ecografia ed EcoColorDoppler

Risonanza Magnetica (RM, RMN)

Fibroscopia delle Vie Aeree

Come si cura l'Angioma Venoso (Malformazione Venosa)

Per trattare un Angioma Cavernoso si possono utilizzare la scleroterapia, il laser, la chirurgia e alle volte alcuni farmaci.

Scleroterapia dell'Angioma Venoso - Malformazione Venosa

Con il termine scleroterapia si intende una procedura nella quale si inetta una sostanza che cura la Malformazione inducendone sclerosi. Sclerotico significa tessuto cicatriziale In pratica. la scleroterapiale. trasforma il tessuto malformato in tessuto cicatriziale.
Esistono diverse sostanze usate come sclerosanti. Le più frequentemente utilizzate sono il polidocanolo (o lauromacrogol), il sodio tetradecilsolfato, la bleomicina e l’etanolo assoluto. Ciascuna sostanza ha caratteristiche e possibili complicanze specifiche.
È assolutamente indispensabile che le procedure di scleroterapia vengano eseguite da operatori estremamente esperti e sotto guida ecografica o flebografica. In quest'ultimo caso ci si serve di un agiografo e si studia la forma della Malformazione e quanto comunica con le altre vene normali. Nelle Malformazioni Venose più ampie è sempre necessario usare questa metodica mentre in quelli più piccoli si può usare l'ecografia per controllare la procedura. In ogni caso è sconsigliabile eseguire la scleroterapia senza controllo perché se si inietta la sclerosante fuori dalla Malformazione Venosa aumentano molto le complicanze.

Efficacia della scleroterapia e importanza dell’esperienza

La scleroterapia è ritenuto un trattamento estremamente efficace ma bisogna puntualizzare alcuni aspetti. E possibile ma è raro che una singola sessione sia sufficiente. In media infatti si prevedono circa 2-3 trattamenti. Va precisato inoltre che l’efficacia del trattamento può essere condizionata dalla morfologia della Malformazione e dal flusso al suo interno. Angiomi Venosi piccoli con poco flusso e poche comunicazioni con le vene normali rispondono molto bene e hanno poche complicanze. Angiomi Venosi molto vasti, con un flusso rapido e in ampia comunicazione con le vene normali rispondono meno e presentano potenziali rischi di complicanze. Anche in questo caso è necessario un operatore molto esperto per prevenirle come viene effettuato ad esempio nel video qui sotto.

Angioma cavernoso della guancia

Trattamento laser dell’emangioma venoso

Il laser più efficace per trattare gli Angiomi Venosi si chiama Nd:YAG 1064nm. È il più efficace perché trasmette la maggior parte dell'energia al sangue e di li alle pareti della Malformazione. Il trattamento laser può essere effettuato con modalità per contatto o intralesionale.

Laser Nd:YAG 1064 nm per contatto

Con questa modalità il laser viene appoggiato alla superficie della Malformazione e viene qui trasmessa l'energia. Questo provoca una riduzione dell'Angioma Cavernoso e spesso anche la scomparsa del colore bluastro sulla sua superficie. È chiaro che questa modalità è utile solo per quelle Malformazioni Venose presenti sulla pelle o sulla mucosa.

Angioma Cavernoso dell'Occhio

Laser Nd:YAG 1064 Intralesionale

In questo caso si usa un laser con una fibra ottica flessibile di dimensioni variabili (circa da 1/2 millimetro a 1 millimetro). Questa viene inserita all'interno della malformazione e viene trasmessa l'energia. Può essere utile per il trattamento di piccole malformazioni profonde. I risultati del trattamento laser possono essere estremamente buoni, soprattutto per gli Angiomi Venosi della pelle o delle mucose.

Anche per quanto riguarda il trattamento laser è fondamentale che sia un operatore esperto ad eseguire le procedure, specialmente per la modalità intralesionale.

Intervento chirurgico per l’emangioma venoso

Le indicazioni al trattamento chirurgico dell'Angioma Cavernoso sono funzionali o estetico-morfologico.
Tra le indicazioni funzionali ci sono l'impossibilità a respirare correttamente, i disturbi della vista e il dolore. Chiaramente anche il sanguinamento è un'indicazione a trattare un Angioma Venoso.

Angioma Cavernoso del palato e della faringe

Angioma Venoso di tutta la bocca fino alla laringe

Le deformità in un Angioma Venoso possono invece essere causate dal volume della malformazione o dalla presenza di “residui” cicatriziali dopo trattamenti sclerosanti.

La rimozione chirurgica di Angiomi Venosi piccoli e ben delimitati può essere semplice mentre la rimozione di Angiomi  estesi può essere estremamente complessa.
In ogni caso se ad operare è un chirurgo con molta esperienza nelle malformazioni vascolari, si ottengono risultati eccellenti.

Angioma Cavernoso dell'Orbita

In alcuni casi è anche possibile usare tecniche mini invasive come ad esempio usare le fibre ottiche e rimuovere Angiomi Cavernosi dell'orbita passando solo dal naso senza nessuna cicatrice.

Angioma Cavernoso del Collo

Terapia farmacologica dell’angioma venoso (malformazione venosa)

I farmaci non sostituiscono i trattamenti loco‑regionali, ma aiutano a controllare dolore e fenomeni di LIC.

Terapia farmacologica
Gli Angiomi Cavernosi sono provocati da mutazioni in PIK3CA o in TIE2. L’inibizione selettiva delle proteine malfunzionanti prodotte da questi geni mutati con il Sirolimus (Rapamicina) può produrre risultati discreti. La rapamicina si è dimostrata efficace nella riduzione del dolore e dei fenomeni di LIC. Non è purtroppo così efficace nel ridurre l’estensione o il volume degli Angiomi Cavernosi. È possibile che la ricerca riesca a sviluppare farmaci più specifici.

Va infine accennato al ruolo dell’eparina. Questa viene somministrata negli episodi di dolore o alterazioni di funzioni importanti come la vista durante gli episodi di LIC.

Viene anche somministrata prima delle procedure sclerosanti o chirurgiche per evitare eventi avversi causati dal consumo di fattori di coagulazione e piastrine.

Domande frequenti sull’angioma venoso

L’angioma venoso è pericoloso?

L’angioma cavernoso è un angioma venoso (malformazione venosa) benigno: non è un tumore maligno e non “diventa cancro”. Tuttavia può essere pericoloso per la funzione quando interessa zone delicate come occhio, lingua, faringe e laringe, perché può compromettere la vista o la respirazione. Inoltre può causare dolore, sanguinamenti, peggioramento estetico e fenomeni di coagulazione intravascolare localizzata (LIC) con gonfiore e aumento di volume improvviso. Per questo ogni angioma venoso va valutato in modo personalizzato da un centro esperto in malformazioni vascolari.

L’emangioma venoso è congenito o può comparire dopo?

Normalmente è presente alla nascita. Tuttavia in molti casi non è evidente e ce ne si accorge solo in seguito. Spesso in adolescenza o gravidanza, per le stimolazioni ormonali o dopo un trauma o un periodo di forte stress.

L’angioma venoso può tornare dopo il trattamento?

I trattamenti (scleroterapia, laser, chirurgia, farmaci) mirano a ridurre in modo significativo il volume, i sintomi funzionali e l’impatto estetico. In alcuni casi può rimanere un residuo di lesione oppure, nel tempo, si possono osservare nuove aree malformative nella stessa regione. Per questo è importante un follow‑up clinico e, quando necessario, radiologico, così da intervenire precocemente se compaiono nuovi sintomi o una crescita significativa.

Quando è necessario trattare un angioma cavernoso?

Non tutti gli angiomi cavernosi devono essere trattati subito: la decisione dipende da sede, estensione, velocità di crescita e sintomi. In generale si interviene quando l'angioma venoso (malformazione venosa) provoca dolore ricorrente, episodi di LIC, sanguinamento, disturbi della vista, problemi respiratori, difficoltà nel mangiare o nel parlare, oppure un importante disagio estetico. Un altro motivo per trattare è la presenza di un angioma in sedi critiche (ad esempio lingua, faringe, laringe o orbita), dove una crescita progressiva potrebbe creare problemi seri nel tempo.

Qual è il miglior trattamento per l’emangioma venoso?

Non esiste un “miglior trattamento” valido per tutti gli angiomi cavernosi: la terapia va scelta caso per caso. Nelle malformazioni venose si usano in modo combinato scleroterapia, laser, chirurgia e, in alcune situazioni selezionate, farmaci come il sirolimus, valutando rischi e benefici per ogni paziente. La strategia ottimale nasce dal confronto in un team multidisciplinare esperto di malformazioni vascolari, che tenga conto sia della funzione (respiro, vista, alimentazione, fonazione) sia dell’aspetto estetico.

Link ad altri siti che trattano di Angioma Cavernoso - Malformazione Vascolare

Per avere informazioni dell'Organo Mondiale delle Malformazioni Vascolari consigliamo di visitare il sito dell'ISSVA.

Per confrontarsi con altre realtà internazionali suggeriamo VBF, la Vascular Birthmark Foundation, la fondazione non profit per le Anomalie Vascolari più importante al mondo.

Consigliamo anche di visitare il sito della Società Italiana per le Anomalie Vascolari, SISAV.