Malformazione vascolare: che cos'è e come si cura oggi

Che cos'è una malformazione vascolare

La malformazione vascolare è una anomalia strutturale dei vasi sanguigni o linfatici presenti dalla nascita, dovuta a un errore di sviluppo del sistema vascolare in epoca embrionale. Non è un tumore, ma un difetto anatomico permanente che tende a crescere lentamente con il paziente e non regredisce spontaneamente.
Oggi sappiamo che le malformazioni vascolari sono provocate quasi sempre da mutazioni geniche somatiche a mosaico. I geni più spesso coinvolti sono PIK3CA, TIE-2, GNAQ, MAP2K1.
Possono interessare pelle, mucose, muscoli, ossa e organi interni. Nel distretto testa‑collo provocano spesso gonfiore, dolore, sanguinamento, disturbi funzionali e importanti ripercussioni estetiche.

Differenza tra angioma, emangioma e malformazione vascolare

Nella pratica comune la parola “angioma” viene usata per indicare qualunque macchia o rigonfiamento vascolare. In realtà, la classificazione ISSVA distingue nettamente tra tumori vascolari, come l’emangioma infantile, e malformazioni vascolari.

L’emangioma infantile è un tumore vascolare benigno che di solito non è presente alla nascita, cresce rapidamente nei primi mesi di vita e poi regredisce in modo spontaneo negli anni. Le malformazioni vascolari, invece, sono già formate alla nascita, non hanno una fase proliferativa vera e propria e non vanno incontro a involuzione spontanea: richiedono quindi un approccio diagnostico e terapeutico diverso.
Nell'immagine qui sotto è illustrato un grafico che aiuta a capire la differenza tra un angioma e una malformazione vascolare:

Nella linea Rossa è mostrato il comportamento dell'Angioma. Questo non è presente alla nascita, cresce rapidamente, poi si ferma ed infine regredisce.
Con la Linea Blu viene rappresentato l'Andamento della Malformazione Vascolare. Questa è già presente alla nascita (anche se a volte non è visibile). Cresce lentamente e ha delle accelerazioni in corrispondenza di particolare eventi come la Pubertà, le Gravidanze ed i Traumi.

L’ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) è il riferimento mondiale per le anomalie vascolari. Ha prodotto la moderna classificazione nel 1996 (rivista poi nel 2018). Qui trovi l'ultima del 2025
Secondo la classificazione ISSVA le malformazioni vascolari si dividono in:
– malformazioni capillari (es. “macchia a vino porto”);
– malformazioni venose;
– malformazioni linfatiche;
– malformazioni artero‑venose (MAV) ad alto flusso;
– forme complesse o combinate (es. veno‑linfatiche, capillaro‑veno‑linfatiche).
Ogni tipo ha un comportamento clinico diverso e necessita di esami e trattamenti specifici.

Questa è la classificazione alla quale ci si deve riferire. È necessario evitare di usare termini scorretti come "linfangioma" o "angioma cavernoso" per ragioni che abbiamo visto nel capitolo dell'Angioma. Ogni malformazione vascolare ha caratteristiche proprie che si distinguono da quelle delle altre. Si tratta di malattie completamente diverse l'una dall'altra.

Sintomi, diagnosi, trattamenti delle Malformazioni Vascolari

Ogni tipo di malformazione vascolare ha caratteristiche proprie e sintomi diversi. Puoi trovare tutti i tipi all'interno del manu di navigazione o nei link in fondo alla pagina. Spesso però presentano:

Diagnosi delle Malformazioni Vascolari:
Per la diagnosi di una Malformazione Vascolare è necessario recarsi da uno specialista con una esperienza specifica in questo ambito. Quasi sempre eseguirà una Ecografia con ColorDoppler e una valutazione Spettrometrica. Quando necessario vengono richieste:
- Risonanza Magnetica - è l'esame in genere più utile che permette di confermare la diagnosi e di studiare l'estensione della Malformazione Vascolare
- TAC/TC - viene chiesta per le Malformazioni Vascolari dell'osso o per lo studio pre trattamento delle MAV
- Angiografia - questa è richiesta raramente per la diagnosi ma è in genere la prima parte di una embolizzazione

I Trattamenti per le Malformazioni Vascolari
Le Malformazioni Vascolari possono essere trattate in vari modi diversi. Ciascuna tecnica ha delle indicazioni precise e fa parte di un trattamento personalizzato.
- Laser: il laser viene usato per trattare le Malformazioni Vascolari superficiali, come quelle che interessano la cute o le mucose della bocca
- Scleroterapia: la scleroterapia consente di trattare le Malformazioni Vascolari iniettando al loro interno una sostanza che "uccide" le cellule della malformazione.
- Embolizzazione: con una embolizzazione si inietta all'interno del vaso sanguigno una sostanza che lo "tappa", chiudendolo
- Chirurgia: l'intervento chirurgico può avere scopi variabili in base al caso. Può servire a rimuovere la malformazione, a ridurne le dimensioni o a sistemare problemi funzionali.
- Elettroscleroterapia: con la elettroscleroterapia si associa l'uso di una sostanza sclerosante con una macchina chiamata Elettroporatore che aumenta l'efficacia dello sclerosante.
- Farmaci sistemici: questi agiscono intervenendo specificamente sulle vie cellulari che sono sregolate a causa della mutazione che provoca la malformazione vascolare.

È molto importante che il trattamento delle malformazioni vascolari sia effettuato da operatori con vasta esperienza, in centri specializzati, se necessario dopo una valutazione multidisciplinare.

Su Angioma.eu puoi prenotare una valutazione specialistica per malformazioni vascolari del volto e del distretto testa-collo a Milano e in altri centri di riferimento.

FAQ sulle Malformazioni Vascolari

Che cosa si intende per malformazione vascolare?
Le malformazioni vascolari sono anomalie congenite dei vasi sanguigni o linfatici presenti dalla nascita, che crescono con il paziente e non regrediscono spontaneamente.

Qual'è la causa delle Malformazioni Vascolari?
Le Malformazioni Vascolari sono provocate da mutazioni geniche somatiche a mosaico. In pratica, quando si sta formando, nel feto, quel vaso sanguigno, le sue cellule commettono un errore di lettura di un gene. Quel gene "sbagliato" non consente alle cellule di creare i vasi sanguigni come dovrebbero essere fatti.

Qual è la differenza tra angioma ed emangioma infantile?
Nel linguaggio medico “emangioma infantile” indica un tumore vascolare benigno che compare dopo la nascita, cresce rapidamente e tende a regredire nel tempo, mentre il termine angioma viene spesso usato in modo generico e può creare confusione con le malformazioni vascolari.

Le Malformazioni Vascolari sono pericolose?
Dipende. La maggior parte delle Malformazioni Vascolari non provoca rischi. A volte però possono essere pericolose quando coinvolgono zone delicate come l'occhio, la lingua, la laringe o la trachea. Inoltre, trattamenti sbagliati possono scatenare la crescita della malformazione.

Nella lista qui sotto trovi l'elenco di tutti i tipi di Malformazioni Vascolari. Per ognuno trovi una pagina dedicata.